Magyarországon a babák 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy fele-fele arányban áll a súlyos és a kevésbé súlyos eset. A fejlődési rendellenességeknek két nagy csoportját különböztetjük meg, az egyikbe a genetikai okokra visszavezethető rendellenességek, a másikba a szerzett ártalmak tartoznak. A magzati rendellenességek szűrése nem csak a magzat öröklött betegségeire terjed ki, – tehát a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességekre, – hanem ezeken kívül más, az anyaméhben kialakult fejlődési rendellenességekre is. A szűrővizsgálatok elsődleges célja tehát ezeknek a rendellenességeknek a mielőbbi felismerése, hogy ne csak a születéskor derüljön ki, hogy a gyermeknek súlyos vagy esetleg összeférhetetlen rendellenessége van. Azaz a szülők és az egészségügyi személyzet fel legyenek készülve a várható következmények testi és lelki kockázataira.
A hazai szabályozás szerint mesterséges megtermékenyítés esetén lehetőség van az embrió genetikai vizsgálatára a méhbe ültetés előtt. Ez azonban csak egészségügyi okokból lehetséges, azaz a születendő gyermek nemének vagy egyéb egészségügyi szempontból irreleváns tulajdonságának megállapítása céljából nem engedélyezett. Ma Magyarországon a babák három százaléka genetikai rendellenességgel születik. Néhány beteg gyermek születése megelőzhető lenne a fogantatás előtti genetikai tanácsadással és a terhesség alatti magzati genetikai vizsgálattal.
Az elmúlt években lehetővé vált, hogy nem csupán a magzatból, hanem már az embrióból is kimutathatók a génhez kötődő betegségek. Természetesen ezzel a módszerrel csak a mesterséges megtermékenyítés során keletkezett embriókat lehet vizsgálni. Az eljárás előnye, hogy az embrió vizsgálata kevésbé kockázatos, mint a magzaté, és rendellenesség esetén a szülőnek nem kell megszakítania a terhességet.
Az embrió genetikai vizsgálatát preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD) nevezik. Ennek során azoknak a genetikai betegségeknek a vizsgálata történik, amelyekre az eljárásban részt vevő pár egyik vagy mindkét tagja hordoz egy génmutációt, vagy kromoszóma-rendellenességet. Az embrió nemének megválasztása kizárólag orvosi indikáció (nemhez kötött örökletes megbetegedés) esetében elfogadható a PGD során. Az eljárás során csak azok az embriók kerülnek beültetésre, amelyekben nem igazolódott a vizsgált genetikai eltérés. Így PGD olyan betegségek megelőzésére ajánlható, amelyek súlyos következményekkel járnak, azaz a betegség az élet minőségét nagymértékben károsítja, esetleg korai halálozás várható annak következtében.
A preimplantációs genetikai szűrés (PGS) esetében a mesterséges megtermékenyítési eljárás során az embrióból vagy a petesejtből mikromanipulációs módszerrel vett egy vagy több sejten történő kromoszóma vizsgálat, amelynek célja az embrió újonnan keletkezett számbeli kromoszóma rendellenességeinek a kimutatása. Elméletileg az ilyen, un. aneuploid embriók visszaültetésének elkerülésével csökkenthető a magzati veszteség és javítható az életképes terhességek fogamzásának aránya.
A vizsgálat során a megtermékenyítést követő 5. napra kialakult 50-100 sejtből álló hólyagcsíra felszíni sejtrétegéből (azok a sejtek, amelyből később a méhlepény fejlődik) történik a mintavétel. Ezt nevezik blasztociszta biopsziának.
Azokban az esetekben, ha nagy a kockázata annak, hogy a leendő gyermek un. egygénes betegségben szenved – pl. cisztás fibrózis, gerincizomatrófia, hemofília -, a biopsziát követően polimeráz láncreakcióval (PCR) és vagy/célzott mutáció analízissel az a konkrét gén vizsgálható.
Az embriókat ezután lefagyasztják, és csak a biopszia során nyert sejteket használják fel a vizsgálatokhoz.
A PGD eljárásról történő teljes körű tájékoztatást követően, amennyiben a házaspár az eljárást igényli, a genetikai tanácsadást végző személynek szakmai állásfoglalást kell kérnie a Szakmai Kollégiumok Klinikai Genetika Tagozatától, és az eljárás csak abban az esetben indítható, amennyiben azt a Tagozat és a Tanács tagjai is támogatják.
A PGD lehetőségéről a magas kockázatú párok a terhességek tervezése során a betegségüket kezelő szakorvostól, vagy a szülész-nőgyógyász szakorvostól kaphatnak beutalót a területileg illetékes genetikai tanácsadóba. A genetikai tanácsadáson a klinikai genetikus további részletes információt nyújt a módszerről és arról, hogy igény esetén a vizsgálatot melyik hazai IVF központban tudják igénybe venni. Tekintettel arra, hogy nem egy széles körben ismert módszerről van szó, a fentiekben részletezett ajánlásnak megfelelően a tájékoztatásnak az ellátás minden szempontjára ki kell térni, és a pár egyéni elvárásainak, szociális és kulturális körülményeinek figyelembevételével kell történni.
